Какво представлява дефицитът на алфа-1 антитрипсин?

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин, обикновено наричан алфа-1, е наследствено генетично състояние, което може да се предава от родителите на техните деца. Хората с Alpha-1 имат ниски нива на протеин, наречен AAT, който защитава белите дробове. В Европа и Съединените щати около 100,000 1 души във всяка страна са засегнати от Алфа-XNUMX.

Алфа-1 може да причини емфизем (въздушните торбички в белите дробове са увредени), цироза на черния дроб (белези в черния дроб) и паникулит (рядко кожно заболяване, което може да накара кожата да се почувства твърда, болезнена, зачервена или по-тъмна в някои области).

С течение на времето се влошава. Въпреки че няма лек за Alpha-1, лечението може да облекчи някои симптоми. Повечето хора с Алфа-1 могат да имат нормална продължителност на живота, особено ако не пушат.

Белодробни симптоми: Белодробните симптоми често изглеждат като тези на хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ), като:

  • Хронична кашлица с храчки
  • хрипове
  • Недостиг на въздух
  • Повтарящи се настинки в гърдите

Чернодробни симптоми:

  • Кожата и очите пожълтяват (жълтеница)
  • Умора
  • Подуване на стомаха

Понякога хората могат да имат необичайно състояние на кожата, паникулит. Може да изглежда като болезнени, червени подутини, които могат да се движат по тялото ви и да се спукат и да изтекат гной или течност.

Белите дробове на хората с Алфа-1 могат да бъдат увредени, защото в кръвта им липсва протеин, наречен алфа-1 антитрипсин (AAT). Този протеин се произвежда в черния дроб и предпазва белите дробове от подуване, когато са изложени на тютюнев дим или други дразнители. Без тази защита в белите дробове те могат да се повредят след вдишване на дразнители.

Черният дроб на хората с Alpha-1 може да бъде увреден, когато AAT не може да бъде освободен от черния дроб на
редовна ставка. Може да се натрупа в черния дроб и да причини чернодробно заболяване.

Алфа-1 е най-често срещан сред хората с европейска или северноамериканска семейна линия. Но други расови или етнически групи също могат да получат Алфа-1. Хората, които са по-склонни да развият Alpha-1, са тези, които имат родители с ниски нива на AAT протеина.

Когато някой има Алфа-1, някои неща могат да увеличат риска от развитие на белодробно заболяване.

  • пушене
  • Излагане на вторичен дим
  • Имате фамилна анамнеза за емфизем или астма
  • Имате повтарящи се белодробни инфекции
  • Живот или работа в прашни зони

Говорете с Вашия лекар за изследване, ако смятате, че може да имате Alpha-1, имате симптоми или ако вие или членовете на вашето семейство имате анамнеза за чернодробно или белодробно заболяване. Вашият лекар може да направи кръвен тест, за да провери нивото на AAT протеин в кръвта ви и генетично изследване, за да идентифицира генни мутации.

Препоръчват се редовни тестове за белодробна функция (PFTs) за проследяване на белодробната функция. Може да са необходими чернодробни функционални тестове и образни изследвания за оценка на здравето на черния дроб.

Увеличаваща терапия:

  • Дарената кръв с нормални нива на Alpha-1 може да ви бъде дадена чрез IV за повишаване на нивата в кръвта и белите дробове, с цел забавяне на белодробното заболяване. Това е най-вече за хора с емфизем, дължащ се на Алфа-1.

Лечение на симптомите:

  • Бронходилататори и инхалаторни кортикостероиди: използвани за овладяване на белодробни симптоми и подобряване на белодробната функция.
  • Кислородна терапия: може да е необходима за хора с нисък кислород в кръвта.

Промени в начина на живот:

  • Спиране на пушенето: пушенето ускорява увреждането на белите дробове. Важно е да продължите да се опитвате да откажете пушенето, дори ако не сте имали успех в миналото.
  • Ваксинации: Препоръчват се ваксинации срещу грип (грип) и пневмококи (пневмония) за предотвратяване на белодробни инфекции.
  • Белодробната рехабилитация може да ви помогне да живеете и дишате по-добре. Това е контролирана медицинска програма, която може да ви помогне да спечелите сила, да улесните работата или да отидете на социални дейности, а също така да намали депресията и тревожността.

Лечение на чернодробни заболявания:

  • Вашият лекар ще иска да Ви проверява редовно, за да наблюдава за проблеми с черния дроб. В напреднали случаи може да се обмисли чернодробна трансплантация.

Нови терапии и изследвания:

  • Генната терапия и иновативните лекарствени възможности се проучват като възможни бъдещи лечения за алфа-1.

Не се страхувайте да задавате въпроси на Вашия лекар. Разговорът с вашия лекар и разбирането на Alpha-1 може да ви помогне да получите възможно най-доброто лечение. Ето някои въпроси, които да зададете на Вашия лекар, но не забравяйте да задавате въпроси за всичко, което не разбирате.

  • Трябва ли да се тествам за Alpha-1?
  • Какви възможности имам за лечение?
  • За какви други здравословни състояния трябва да знам?
  • Мога ли да продължа да работя и да се занимавам с дейности, които ми харесват?
  • Как мога да спра цигарите?
  • Кога трябва да планирам последващо посещение при лекар?
  • Трябва ли членовете на семейството ми да получат AAT кръвен тест?
  • Как мога да говоря с членовете на семейството си за Alpha-1?

Не можете да предотвратите Алфа-1, защото това е генетично заболяване. Но можете да намалите риска от заболяване на черния дроб или белите дробове, ако имате Alpha-1.

  • Не пушете и не изпарявайте.
  • Избягвайте алкохола.
  • Избягвайте всичко, което може да раздразни белите ви дробове, като химикали, прах и други алергени.
  • Правете редовни упражнения.
  • Яжте здравословна диета.

Къде мога да разбера повече?

Фондация Алфа-1
Американската белодробна асоциация
Алфа-1 Европа Алианс
Европейска белодробна фондация
Асоциация Алфа-1 на Австралия

Цитати:

  1. Какво е Alpha-1? Фондация Алфа-1. Посетен на 14 октомври 2024 г. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Дефицит на алфа-1 антитрипсин – как действа (видео). Фондация Алфа-1. Посетен на 14 октомври 2024 г. https://vimeo.com/247506044
  3. Дефицит на алфа-1 антитрипсин. Кливландска клиника. Посетен на 14 октомври 2024 г.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Дерматопатологична оценка на паникулит. Национален център за биотехнологична информация, Национална медицинска библиотека, Национални здравни институти. Посетен на 14 октомври 2024 г. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Белодробна рехабилитация. Национален институт по сърцето, белите дробове и кръвта. Посетен на 14 октомври 2024 г. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Дефицит на алфа-1 антитрипсин – Симптоми и причини. Pennmedicine.org. Публикувано през 2022 г. Достъп до 4 ноември 2024 г. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Американска белодробна асоциация. Научете за дефицита на алфа-1 антитрипсин. Lung.org. Публикувано 2024 г. Достъп до 4 ноември 2024 г. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Американска белодробна асоциация. Симптоми, причини и рискови фактори за дефицит на алфа-1 антитрипсин. Lung.org. Публикувано през 2024 г. Достъп до 4 ноември 2024 г. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Причини – Фондация Алфа-1. Фондация Алфа-1. Публикувано на 13 юли 2023 г. Достъп до 4 ноември 2024 г. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Американска белодробна асоциация. Дефицит на алфа-1 антитрипсин: Отговори на 5 често задавани въпроса. Lung.org. Публикувано през 2023 г. Достъп до 4 ноември 2024 г. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Анализ на степента на съответствие между международните насоки относно дефицита на алфа-1 антитрипсин. Международен журнал за ХОББ. 2019; Том 14: 2089-2101. направи:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Насоки за дефицит на алфа1-антитрипсин (AAT): Резюме на насоките. Medscape.com. Публикувано на 29 май 2024 г. Достъп до 4 ноември 2024 г. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf